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第11个“世界唐氏概括征日”:重视唐氏筛查 孕育康健宝宝

本日(3月21日)是第11个“世界唐氏概括征日”。今年的主题是“正视唐氏筛查,孕育健康宝宝”,旨在进步全社会对唐氏概括征的认知和眷注。辣么,甚么是唐氏概括征?患上唐氏概括征又会带来哪些紧张结果?

  唐氏概括征:一种紧张的出生缺陷

  唐氏概括征属紧张的出生缺陷,是非常多见的一种染色体疾病,又称21三体概括征,由人体细胞第21号染色体多一条所致。 数据阐扬,唐氏概括征在新生儿中发生率为1/600-1/1000。

  北京大学第一病院妇产科主任 杨慧霞:平常环境下每一条染色体应当是一对儿,一条来自母方,一条来自父方。若你是三条染色体,它所承载的遗传物资等等就会呈现异常,因此就会阐扬出来少许疾病。

  唐氏概括征病人存在紧张、不行逆的智力障碍,生活不能够自理,永远需求人照顾,因此会对抱病儿童的健康和家庭美满造成极大影响。


  北京大学第一病院妇产科主任 杨慧霞:患儿一旦出生往后,由于他的智力受到必然影响,同时他还会有少许心脏发育等方面的异常,这些孩子平衡寿命也会受到影响,因此现在我们在孕期保健的时候,分外有望通过我们的少许筛查手法,将这些患儿在孕期能够或许及时赐与诊断。

  正视产前筛查 防控出生缺陷

  医务职员提示,唐氏概括征是一种偶发性疾病,每对伉俪都有生育唐氏儿的可能。因此,建议每位妊妇都应在孕12至22殷勤医疗机构知情选定举行唐氏概括征产前筛查,评估唐氏儿的怀胎危害。

  北京大学第一病院妇产科主任 杨慧霞:现在要紧是通过举行妊妇血清学筛查,大概是现在也能够或许通过妊妇血中游离胎儿DNA的检验对这个疾病举行及时筛出,辣么这两种技巧都是在怀胎早期大概中期就举行。通过筛出结果,若提示是高危害,我们能够进一步再举行侵入性的产前诊断。好比说我们能够做绒毛穿刺,也能够或许做中孕期羊水穿刺,这两种技巧便关于胎儿是不是患有21三体疾病举行确定诊断。


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